[法國產檢] NIPT 非侵入性產前檢測

在三個月時的超音波檢查，會做頸間透明帶及媽媽血液的人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)和妊娠相關血漿蛋白-A(PAPP-A)，再搭配孕婦年齡，抽煙喝酒危險因子等等數據，來計算寶寶基因異常的機率（初唐檢測：準確度約85%)。但若機率偏高（高於1/1000），在法國會先建議做 NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) 非侵入性產前檢測（準確率 > 99%），健保會全額負擔。假若NIPT結果為陽性（第13、18、21對染色體異常），才會建議侵入式羊膜穿刺檢查。

檢測NIPT的方式就是抽一管孕婦的血漿，送到檢測中心，利用次世代基因定序法將在孕婦血液中的游離胎兒基因（10~12週的胎兒，其游離DNA在孕婦血漿中約占5~10%）定序，觀察是否有異常的染色體片段。

一般做NIPT的時機為懷孕10週以上，懷孕早期（小於10週）因孕婦血液中的游離DNA較少，容易造成檢測失敗。

常見的胎兒染色體異常為第13、18、21對染色體三倍體異常。而一般懷孕期間的基因檢測會著重於胎兒的第21對染色體，因為第13、18對染色體異常的胎兒，其通常嚴重到無法發育成胎兒，或是在出生後的一年內死亡。而第21對染色體異常的唐氏症寶寶通常會順利長大，但因為智力和健康等發育不完全，造成家庭很大的負擔，因此會著重檢查。而唐氏症寶寶通常和孕婦的年齡有正相關，因此孕婦年紀越大，生下唐寶寶的機率越高。因此建議初唐檢測沒過的媽咪要做NIPT喔！

染色體異常 Chromosome difference	疾病 Syndrome	偵測率 Detection rate	偽陽性率 False positive rate
第21對 (Trisomy 21)	唐氏症 (Down syndrome)	> 99 %	0.1 %
第18對 (Trisomy 18)	愛德華氏症 (Edwards syndrome)	95 %	< 0.1 %
第13對 (Trisomy 13)	巴陶氏症候群 (Patau syndrome)	88 %	< 0.1 %

關於法國產檢注意事項，請參考：https://myoceane.fr/index.php/maternity-inspection/